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L’emofilia è una malattia ereditaria è la difficoltà o l’incapacità del sangue a coagulare.
Una piccola ferita, che in condizioni normali è insignificante per chiunque, per un emofiliaco può essere un vero problema. La malattia è spesso caratterizzata dalla comparsa di emorragie interne ed esterne e altri sintomi derivanti da questa situazione. Le cause di emofilia sono in mancanza, deficienza o conformazione inadeguata di alcune proteine che fanno parte del cosiddetto cascata di coagulazione.
L’emofilia è una malattia ereditaria; la trasmissione è legata al cromosoma X (cromosoma sessuale), e non v’è alcun equivalente allele sul cromosoma Y.
Si possono distinguere due tipi di emofilia; entrambi sono caratterizzati dagli stessi sintomi, ma differiscono nel fattore errato della cascata della coagulazione.
- Emofilia A: il difetto si trova nel fattore VIII. Questo è il tipo più frequente, è quello che si manifesta nell’85% dei casi.
- Emofilia B: il difetto è nel fattore IX.
Questa è una malattia causata da carenza o F8 F9 geni che producono il fattore VIII (FVIII) e IX (FIX) fattore di coagulazione di uno di questi fattori sul sistema della coagulazione.
Il nostro sistema di coagulazione del sangue funziona grazie alla cosiddetta cascata della coagulazione. Ci sono 13 fattori (Fattore I di fattore XIII) catena di lavoro, se uno fallisce o non funziona correttamente questa cascata responsabile della generazione di coaguli di una ferita o simili, viene interrotta, causando ferite sanguinare più tempo, aumentando così il rischio di sanguinamento interno ed esterno.
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