La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato il trattamento per circa il 90% dei pazienti affetti da fibrosi cistica, molti dei quali non avevano alcuna opzione terapeutica approvata.
La fibrosi cistica è una malattia rara, progressiva e grave che causa l’accumulo di muco denso nei polmoni, nel tratto digestivo e in altre parti del corpo. Ciò comporta gravi problemi respiratori e digestivi, oltre ad altre complicazioni come infezioni e diabete. La fibrosi cistica è causata da una proteina difettosa che è il risultato di mutazioni nel gene CFTR. Sebbene siano note circa 2.000 mutazioni del gene CFTR, la più comune è la mutazione F508del.
La Commissione ha approvato Trikafta (elexacaftor / ivacaftor / tezacaftor), la prima terapia combinata a tre farmaci disponibile per il trattamento dei pazienti con la mutazione più comune della fibrosi cistica.
Trikafta è una combinazione di tre farmaci che hanno come bersaglio la proteina CFTR difettosa. Aiuta la proteina creata dalla mutazione del gene CFTR a funzionare in modo più efficace. Le terapie attualmente disponibili che hanno come bersaglio la proteina difettosa rappresentano un’opzione di trattamento per alcuni pazienti affetti da fibrosi cistica, ma molti pazienti presentano mutazioni che non possono essere trattate. Trikafta è il primo trattamento efficace approvato per i pazienti di età pari o superiore a 12 anni affetti da fibrosi cistica, che presentano almeno una mutazione F508 del gene regolatore della conduttanza transmembrana (CFTR), che colpisce il 90% della popolazione affetta da fibrosi cistica, ovvero circa 27.000 persone negli Stati Uniti.
Per questo motivo utilizziamo tutti i programmi disponibili, tra cui Priority Review, Fast Track, Breakthrough Therapy e Orphan Drug Designation, per accelerare l’approvazione nel modo più efficiente possibile, pur mantenendo i nostri standard elevati.
La FDA rimane impegnata a promuovere nuove opzioni terapeutiche in aree in cui le esigenze dei pazienti rimangono insoddisfatte, in particolare per le malattie che colpiscono i bambini.
Termini utilizzati:
Fibrosi cistica: È una malattia che causa l’accumulo di muco denso e appiccicoso nei polmoni. Malattia ereditaria.
Trikafta: Si tratta di una combinazione di tre farmaci che hanno come bersaglio la proteina CFTR difettosa.
CFTR: il gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) è una proteina che funziona come canale del cloruro.
https://med.stanford.edu/cfcenter/education/spanish/genetics.html
