Fenilchetonuria: il difetto congenito che causa l’accumulo di un aminoacido nell’organismo.
La fenilchetonuria, o PKU, è un disturbo ereditario che impedisce all’organismo di scomporre un aminoacido chiamato fenilalanina.
La maggior parte dei bambini nati con questa patologia è normale. Tuttavia, sviluppano segni e sintomi lentamente, nell’arco di diversi mesi, con l’accumulo di fenilalanina.
Diagnosi:
I bambini provenienti da famiglie con un’anamnesi familiare positiva possono essere diagnosticati prima della nascita mediante un test di mutazione diretto in seguito al prelievo dei villi coriali o all’amniocentesi.
La diagnosi avviene anche attraverso un semplice esame del sangue eseguito su tutti i neonati.
La fenilchetonuria è causata da una o più mutazioni genetiche che determinano una carenza o assenza di fenilalanina idrossilasi. Il cervello è l’organo più colpito, forse a causa di un’alterata mielinizzazione.
La fenilchetonuria può manifestarsi in tutti i gruppi etnici. L’ereditarietà è quindi autosomica recessiva; l’incidenza è di circa 1/10.000 nascite.
Trattamento:
Il trattamento consiste in una dieta rigorosa con quantità limitate di proteine.
Se non trattata, questa malattia può causare danni cerebrali, disabilità intellettiva, sintomi comportamentali o convulsioni. Pertanto, sono sempre necessari esami di laboratorio o studi di imaging.
Il grado di carenza enzimatica, e quindi la gravità dell’iperfenilalaninemia, varia tra i pazienti a seconda della mutazione specifica.
Sintomi:
- I bambini presentano un’estrema iperattività.
- Disturbi dell’andatura e psicosi.
- Hanno un odore corporeo sgradevole, simile a quello dei topi, causato dalla presenza di acido fenilacetico nelle urine e nel sudore.
- I bambini tendono ad avere pelle, capelli e occhi più chiari rispetto ai membri della famiglia non affetti. – Alcuni bambini sviluppano un’eruzione cutanea simile a un eczema infantile.
- Se il trattamento non viene iniziato precocemente, i bambini possono sviluppare un’estrema iperattività e convulsioni intrattabili.
Conseguenze:
- Crescita lenta, sviluppo ritardato, ritardo nello sviluppo o bassa statura.
- Disabilità intellettiva o lentezza nello svolgimento delle attività.
- Convulsioni, dermatite atopica, cattivo odore del corpo, cattivo odore dell’urina o perdita di colore della pelle.
Pertanto, se la fenilchetonuria non viene individuata e trattata precocemente, l’eccesso di fenilalanina può accumularsi nel sangue e causare gravi danni cerebrali. Può quindi portare a disabilità intellettiva, convulsioni e problemi comportamentali.
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Fonte:
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-
