La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro.
La enfermedad de Huntington se produce a causa de una diferencia heredada en un solo gen, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen atípico para desarrollar el trastorno. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Si la afección se presenta antes de los 20 años, se llama enfermedad de Huntington juvenil. En estos casos los síntomas son algo diferentes y es posible que la enfermedad progrese más rápido.
SÍNTOMAS:
Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden presentarse en cualquier momento ocasionando trastornos del movimiento, el pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos. Los síntomas que se presentan al principio varían mucho de una persona a otra. Causando una mayor repercusión en la capacidad de la persona para trabajar, hacer actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente. Si observas cambios en tus movimientos, estado emocional o capacidad mental. Los signos y síntomas de la enfermedad de Huntington pueden deberse a varias afecciones diferentes. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico completo y rápido.
Algunos síntomas:
- Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
- Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
- Movimientos oculares lentos o inusuales.
- Alteración en la marcha, la postura y el equilibrio.
- Dificultad para hablar o tragar.
TRASTORNOS COGNITIVOS:
Algunos síntomas:
- Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
- Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse atascado en un pensamiento.
- Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual.
- Falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias.
- Lentitud para procesar pensamientos o encontrar las palabras indicadas.
- Dificultad para aprender información nueva.
TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS
Algunos síntomas:
- Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía.
- Aislamiento social.
- Insomnio.
- Fatiga y pérdida de energía.
- Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio.
- Trastorno obsesivo compulsivo, una afección caracterizada por pensamientos recurrentes e invasivos, y conductas repetitivas.
- Manía, que puede ocasionar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva.
- Trastorno bipolar, una afección con episodios alternados de depresión y manía.
Hay medicamentos disponibles para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad, sin embargo, los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico, mental y de comportamiento asociado a la afección.
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11993/enfermedad-de-huntington/
