La galattosemia è considerata una malattia metabolica, in quanto consiste in un’alterazione del metabolismo intermedio, responsabile della trasformazione del cibo che mangiamo in energia e componenti del nostro organismo, che impedisce al paziente di metabolizzare correttamente il galattosio, uno zucchero del lattosio.
La galattosemia è una malattia difficile da diagnosticare. Di solito si manifesta nelle prime settimane di vita e, se non viene individuata e trattata in tempo, è letale.
La galattosemia è una malattia congenita, che si ha per tutta la vita, e la sua origine è genetica, cioè la sua origine è in un errore nella sequenza del DNA, in un gene sul cromosoma 9. È una malattia autosomica recidiva.
È una malattia autosomica recessiva, trasmissibile dai genitori ai figli se entrambi i genitori hanno il difetto anche se non lo esprimono, e colpisce uomini e donne allo stesso modo. È una malattia rara; la sua incidenza è di circa 1 persona su 50.000.
Il lattosio è uno zucchero composto da due zuccheri: il glucosio (che i pazienti affetti da galattosemia tollerano) e il galattosio. In una delle fasi del suo metabolismo è presente l’enzima galattosio 1-fosfato-uridil transferasi (G-1-P-UT); quando l’enzima non esiste, è in quantità ridotta o è difettoso, si verifica l’accumulo di metaboliti precedenti, che vengono dirottati verso un’altra via, portando all’accumulo di galattitolo. L’accumulo di questo metabolita nel fegato, nel cervello, nei reni e in altri organi produce le manifestazioni della malattia chiamata galattosemia classica. Esistono altri tipi di galattosemia dovuti all’alterazione di altri enzimi, ma sono molto più rari.
I sintomi della galattosemia nelle prime settimane di vita comprendono scarso aumento di peso, vomito ripetuto, ipoglicemia, disidratazione, ittero persistente oltre i primi giorni, insufficienza renale e sintomi neurologici come la difficoltà a svegliarsi. Se la galattosemia non viene diagnosticata, provoca disturbi dell’apprendimento, ritardi nel linguaggio e difficoltà nello sviluppo del linguaggio. Un’infezione generalizzata o una sepsi causata da un batterio chiamato Escherichia coli è tipica della galattosemia. Anche la cataratta è comune, anche nelle prime settimane di vita, a causa dell’accumulo di metaboliti.
La galattosemia può progredire nel corso delle settimane fino all’insufficienza epatica.
Poiché il fegato è responsabile della produzione dei fattori di coagulazione, in caso di lesioni possono verificarsi emorragie e difficoltà ad arrestarle.
Il trattamento fondamentale della galattosemia consiste nell’interruzione di qualsiasi alimento contenente galattosio o lattosio. Questa malattia è un disturbo grave e non deve essere confusa con l’intolleranza al lattosio, che è una condizione lieve tipica dei bambini più grandi e degli adulti. I neonati affetti da galattosemia devono essere alimentati con un latte speciale che non include il galattosio tra i suoi componenti, solitamente a base di soia. È una delle poche controindicazioni assolute all’allattamento al seno.
La prognosi della galattosemia classica è buona se il trattamento viene effettuato prima che i pazienti siano critici. Tutte le manifestazioni, compresa la cataratta, sono generalmente reversibili. Senza trattamento, la prognosi dipende dalla percentuale di enzima presente. La galattosemia grave non trattata è fatale, ma esistono forme più lievi che progrediscono con pochi sintomi fino all’età adulta.
