La malattia di Huntington è una patologia ereditaria che causa il logoramento di alcune cellule nervose del cervello.
La malattia di Huntington è causata da una differenza ereditaria in un singolo gene, il che significa che una persona ha bisogno di una sola copia del gene difettoso per sviluppare il disturbo. Le persone nascono con il gene difettoso, ma i sintomi si manifestano solo dopo i 30 o 40 anni. Se la condizione si manifesta prima dei 20 anni, si parla di malattia di Huntington giovanile. In questi casi i sintomi sono leggermente diversi e la malattia può progredire più rapidamente.
SINTOMI:
I sintomi della malattia di Huntington possono manifestarsi in qualsiasi momento causando disturbi del movimento, del pensiero (cognitivi) e psichiatrici. I sintomi che si manifestano all’inizio variano notevolmente da persona a persona. La malattia di Huntington può avere un impatto maggiore sulla capacità di lavorare, di svolgere le attività quotidiane, di comunicare e di essere indipendenti. Se si osservano cambiamenti nei movimenti, nello stato emotivo o nelle capacità mentali. I segni e i sintomi della malattia di Huntington possono essere causati da una serie di condizioni diverse. Pertanto, è importante ottenere una diagnosi completa e tempestiva.
Alcuni sintomi:
- Movimenti involontari a scatti o a contorsione (corea)
- problemi muscolari, come rigidità o contratture muscolari (distonia)
- Movimenti oculari lenti o insoliti.
- Cambiamenti nell’andatura, nella postura e nell’equilibrio.
- Difficoltà a parlare o a deglutire.
DISTURBI COGNITIVI:
Alcuni sintomi:
- Difficoltà a organizzare, stabilire priorità o concentrarsi sui compiti.
- Mancanza di flessibilità o tendenza a bloccarsi su un pensiero.
- Mancanza di controllo degli impulsi, che può portare a scatti d’ira, ad agire senza pensare e alla promiscuità sessuale.
- Mancanza di consapevolezza dei propri comportamenti e delle proprie attitudini.
- Lentezza nell’elaborare i pensieri o nel trovare le parole giuste.
- Difficoltà ad apprendere nuove informazioni.
DISTURBI PSICHIATRICI
Alcuni sintomi:
- Sensazione di irritabilità, tristezza o svogliatezza.
- Isolamento sociale.
- Stanchezza e perdita di energia.
- Pensieri frequenti sulla morte, sul morire o sul suicidio.
- Disturbo ossessivo-compulsivo, una condizione caratterizzata da pensieri ricorrenti e intrusivi e da comportamenti ripetitivi.
- Mania, che può causare umore elevato, iperattività, comportamenti impulsivi ed eccessiva autostima.
- Disturbo bipolare, una condizione caratterizzata dall’alternarsi di episodi di depressione e mania.
I farmaci sono disponibili per aiutare a controllare i sintomi della malattia, ma i trattamenti non possono prevenire il declino fisico, mentale e comportamentale associato alla condizione.
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11993/enfermedad-de-huntington/
