Si tratta di una malattia cromosomica che colpisce lo sviluppo sessuale maschile, che provoca un aumento delle dimensioni del seno, viso e del corpo sparse, testicoli piccoli e infertilità.
Conosciuto anche come sindrome 47-XXY, la sindrome di Klinefelter è definita come una malattia cromosomica che colpisce lo sviluppo sessuale maschile.
La causa di questa condizione è la presenza di una copia extra del cromosoma X, la sindrome di Klinefelter non è ereditaria. Questa sindrome è solitamente il risultato di un evento casuale che si verifica durante la formazione di cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi) chiamate meiosi. Un errore in una divisione cellulare riproduttiva chiamato disgiunzione (ove cromosomi durante la divisione cellulare migrano a una singola cella poli) porta ad un numero anomalo di cromosomi. Ad esempio, un uovo o spermatozoi possono avere uno o più extra copie del cromosoma X, a causa della non-disgiunzione.
Ci sono alcuni fattori di rischio che sono stati associati a questi eventi, come l’età materna avanzata, che aumenta il rischio di sviluppare la sindrome. D’altra parte, è stato suggerito che in più della metà dei casi è il padre che fornisce la copia extra del cromosoma X.
I segni più comuni presentati dai pazienti affetti dalla sindrome di Klinefelter sono:
- Gli uomini con la sindrome di Klinefelter hanno tipicamente molto testicoli piccoli non sono in grado di produrre il testosterone, che è l’ormone che dirige lo sviluppo sessuale maschile prima della nascita e durante la pubertà.
- Diminuzione quantità di testosterone durante la pubertà può causare un aumento delle dimensioni della ghiandola mammaria (ginecomastia), diminuzione peli sul corpo, la barba e, infine, in grado di avere figli, perché non producono spermatozoi (azoospermia e infertilità).
- Diminuzione del desiderio sessuale (libido).
- Hanno anche sovrappeso, poiché tendono ad accumulare grasso, specialmente ai fianchi.
- I bambini e i giovani che soffrono di questa sindrome tendono ad essere alti rispetto a quelli della loro stessa età.
- Le persone affette dalla sindrome di Klinefelter possono anche avere problemi di apprendimento e difficoltà nello sviluppo del linguaggio. Allo stesso modo, tendono ad essere timidi, silenziosi, sensibili e con poca capacità di esprimere giudizi.
- Quando il medico ha il sospetto clinico che una persona ha la sindrome di Klinefelter, si dovrebbe richiedere un test chiamato un cariotipo al fine di ottenere una mappa dei cromosomi del paziente. Il cariotipo di una persona con sindrome di Klinefelter è in genere 47, XXY. Il normale cariotipo maschile è 46, XY.
A causa sindrome di Klinefelter è un problema cromosomico, non esiste alcun trattamento per la malattia, anche se può essere la maggior parte dei sintomi.
Molti uomini affetti da questa sindrome riescono a condurre una vita attiva e normale. Tuttavia, i pazienti con la sindrome di Klinefelter hanno un aumentato rischio di alcune malattie, come il diabete di tipo 1, il lupus, l’ipotiroidismo, il cancro al seno maschile, linfoma non-Hodgkin, l’obesità e l’osteoporosi.
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